Laboratory medicine is very rapidly evolving. Many problems have been faced and partially solved with the help of new organisational concepts and technological innovation. Especially automation of clinical biochemistry has helped a lot in changing the face of laboratory organisation. Nevertheless, many problems remain unsolved, mainly concerning the preanalytical and post analytical phase of clinical laboratory activities. This lecture will show some crucial aspects of these steps in laboratory activity and possible innovative solutions. Automation of clinical laboratory can be very helpful, but is not always affordable and, anyway, must be strictly linked with new concepts in laboratory organisation. Hospital integration is the true challenge of this new area of clinical labs.
Előadás kivonat nem érkezett.
Napjainkban a molekuláris morfológiai módszerek térhódítása a laboratóriumi diagnosztikában nem pusztán a módszertani újdonság erejével hat, de tartalmi vonatkozásban is forradalmi változást okoz. A rutindiagnosztikában szinte mindennapossá váltak azok a technikák, melyek éveken át csak az alapkutatásban nyertek alkalmazást. A géntechnológia rohamos fejlődése a betegségek hátterében a genetikai eltéréseket feltáró oki laboratóriumi diagnózisok robbanásszerű elterjedését eredményezte. Az egyre tökéletesedő metodikákkal nemcsak a betegség specifikus eltérések, hanem a betegség iránti fogékonyság, a genetikailag meghatározott veszélyeztetettség is kimutatható.
A klasszikus citogenetikát számos laboratóriumban egyre inkább kiegészítik a különböző in situ hibridizációs technikák. A kromoszómális eltérések kimutatására ma rendelkezésre álló módszerek közül kiemelkedő jelentőségű a fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) és a komparativ genomiális hibridizáció (CGH). FISH-el a diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bíró genetikai rendellenességeket, kromoszómák számbeli és strukturális eltéréseit, gén-amplifikációkat, deléciókat és transzlokációkat mutathatunk ki akár a mintavételt követő egy napon belül. Ezekkel a módszerekkel tumorok sorozatának kromoszómális szintű vizsgálata valósítható meg anélkül, hogy a tumorsejteket mesterséges körülmények között manipulálnánk és így az eredeti genetikai eltéréseket, esetleg megváltoztatnánk. Lehetőség nyílik a genetikai betegségek terápiát követő monitorozására vagy környezeti expozíció által indukált kromoszómális eltérések gyors kimutatására is. Ma már nem ritka a prenatális diagnosztikában, sőt a mesterséges megtermékenyítés során történő alkalmazás sem. A FISH elvén alapuló CGH-el egyetlen kísérletből a tumor genomban jelenlévő genetikai eltérések mutathatók ki azok előzetes ismerete nélkül, s a két módszer együttes alkalmazásával betegség specifikus gén eltérések azonosíthatók. A genetikai aberrációk in situ detektálása lehetőséget biztosít genetikai és hisztológiai információk korrelációs analízisére is.
Napjaink legújabb technológiája, a DNS-chip technológia a génmutációk analízisét teljes gén vagy géncsoport szintjén, a génexpresszió mértékének jellemzését, betegség specifikus gének ill. azok megbetegedési hajlammal összefüggésbe hozható polimorfizmusának gyors analízisét célozza meg, ma még szinte felbecsülhetetlen jelentőségű eredményeket szolgáltatva a molekuláris medicina területén.